สำหรับ การตรวจยีน การคลอด ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์อาจตัดสินใจที่จะทำการสุ่มตัวอย่างจากน้ำคร่ำหรือการดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม นอกจากนี้ยังมีการตรวจเลือดสำหรับสตรีที่ตรวจดูความผิดปกติบางอย่าง หากการทดสอบคัดกรองนี้พบปัญหาที่จะเกิดขึ้นได้ แนะนำให้ทำการสุ่มตัวอย่างจากน้ำคร่ำหรือการดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม การสุ่มตัวอย่างจากน้ำคร่ำ ทำการทดสอบระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ของผู้หญิง แพทย์สอดเข็มกลวงเข้าไปในช่องท้องของผู้หญิงเพื่อเอาน้ำคร่ำออกจากครรภ์ที่กำลังพัฒนาออกมาเล็กน้อย ของเหลวนี้สามารถทดสอบเพื่อตรวจหาปัญหาทาง พันธุกรรม และกำหนดเพศของเด็ก เมื่อมีความเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนด สามารถสุ่มตัวอย่างจากน้ำคร่ำ เพื่อดูว่าปอดของทารกโตเต็มที่แค่ไหน การเจาะตรวจมีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตร การดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม (CVS) มักทำในระหว่างสัปดาห์ที่ 10 และ 12 ของการตั้งครรภ์ แพทย์จะเอาชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของรก เพื่อตรวจหาปัญหาทางพันธุกรรมในครรภ์ เนื่องจากการสุ่มตัวอย่างแบบนี้ เป็นการทดสอบแบบรุกราน จึงมีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยที่อาจทำให้เกิดการแท้งบุตรได้
ทำไมแพทย์ถึงแนะนำการตรวจยีน ?
แพทย์แนะนำปรึกษาด้าน พันธุกรรม หรือการตรวจพันธุกรรมให้สำหรับคนดังต่อไปนี้
1.คู่รักที่วางแผนสร้างครอบครัว
หนึ่งในพวกเขาหรือญาติสนิทมีอาการป่วยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมม บางคนอาจมีพาหะของ โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะไม่แสดงออกให้เห็นเด่นชัด เรื่องนี้เกิดขึ้นเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมเป็นลักษณะด้อยซึ่งหมายความว่ามันจะแสดงออกก็ต่อเมื่อได้รับจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมครบ 2 ยีน ยีนหนึ่งคือมาจากครอบครัว ถ้าลูกหลานที่ได้รับการถ่ายทอดยีนที่เป็นพาหะจากพ่อแม่ และได้รับอีกยีนที่เป็น ยีน ปกติจากญาติคนอื่น จะไม่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ แต่จะมีโอกาสที่จะถ่ายทอดยีนที่ไปสู่บุตรหลานของตนได้ถึง 50%
2.ครอบครัวที่มีลูกที่มีอาการผิดปกติอย่างรุนแรงแล้ว
ไม่ใช่เด็กทุกคนที่จะมีปัญหาทางพันธุกรรม บางครั้งอาการความผิดปกติมีสาเหตุมาจากการสัมผัสสารพิษ การติดเชื้อหรือการบาดเจ็บทางร่างกายก่อนคลอด บ่อยครั้งที่ไม่รู้สาเหตุของอาการผิดปกติเกิดจากอะไร แม้ว่าเด็กจะมีปัญหาเกี่ยวกับพันธุกรรมแต่ก็ยังมีโอกาสที่จะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความผิดปกติ และสามารถเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดพลาดที่เกิดขึ้นในเซลล์ของเด็กเองไม่ใช่เซลล์ของพ่อแม่
3. ผู้หญิงที่เคยแท้งบุตรตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป
ปัญหาโครโมโซมในทารกในครรภ์บางครั้งอาจทำให้เกิดการแท้งบุตรขึ้นได้ การแท้งลูกหลายครั้งอาจชี้ถึงปัญหาทางพันธุกรรม
4. ผู้หญิงคลอดลูกก่อนกำหนด เนื่องจากโรคทางพันธุกรรม
ความรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดความผิดปกติทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจง ซึ่งจะทำให้เด็กที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะที่อย่างมาก
5. หญิงตั้งครรภ์อายุมากกว่า 34 ปี
โอกาสของการมีบุตรที่มีปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม (trisomy) จะเพิ่มขึ้น เมื่อผู้หญิงตั้งครรภ์ตอนที่อายุมากขึ้น
6.การทดสอบคัดกรองก่อนคลอดมีผลผิดปกติ
หากการทดสอบคัดกรองบ่งชี้ถึงปัญหาทางพันธุกรรมที่อาจจะเกิดขึ้นได้ แพทย์แนะนำให้ทำการตรวจพันธุกรรม
7.เด็กมีปัญหาทางการรักษาที่มีสาเหตุจากทางพันธุกรรม
เมื่อเด็กมีปัญหาทางการรักษาที่เกี่ยวข้องกับระบบร่างกายมากกว่าหนึ่ง ระบบการทดสอบทางพันธุกรรมอาจได้รับการแนะนำเพื่อหาสาเหตุและทำการวินิจฉัย
8. เด็กมีปัญหาทางการแพทย์ที่ได้รับการยอมรับว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง
การทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ในบางกรณีอาจช่วยในการระบุชนิดหรือความรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง ซึ่งสามารถช่วยในการระบุการรักษาที่เหมาะสมที่สุด