การตรวจยีน เปรียบเสมือนการตรวจสุขภาพเชิงลึกที่เจาะเข้าไปถึงระดับ ยีน ในร่างกาย และผลของการตรวจจะสามารถระบุได้ว่ายีนตัวไหนในร่างกายที่จะส่งผลให้เกิดความเสี่ยงต่อการเกิด โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และความเสี่ยงต่อการเกิดโรคต่างๆ เช่น โรคมะเร็ง โรคเบาหวาน โรคธารีสซีเมีย เป็นต้น
นอกจากนี้ การตรวจยีน ยังสามารถบอกถึงสิ่งที่ร่างกายขาดไป เช่น ขาดวิตามินซี ขาดคาร์โบไฮเดรท ขาดธาตุเหล็ก เป็นต้น รวมทั้งยังสามารถบอกถึงการตอบสนองต่อยาและการแพ้ยาที่มีผลต่อร่างกาย ทำให้แพทย์และเภสัชกร ให้ยาที่เหมาะสมสูงสุดกับผู้ป่วยหรือผู้รับยา โดยปราศจากผลข้างเคียง
ดังนั้น การตรวจยีน จึงถือว่ามีความสำคัญและจำเป็นมากกับทุกๆ คน ไม่ว่าจะเป็น เด็กแรกเกิด เด็กวัยเจริญเติบโต วัยรุ่น วัยผู้ใหญ่ไปจนถึงผู้สูงอายุ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเรื้อรังและโรคที่มีความซับซ้อนซับซ้อน เพื่อการเตรียมพร้อมรับมือหาแนวทางป้องกันโอกาสเสี่ยงของการเกิดโรคต่างๆ ที่จะเกิดขึ้นและมีผลกับเราในอนาคต